反方观点

　　LVNC不是特殊类型的心肌病

　　LVNC 是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。LVNC过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左心室心肌致密化不全。

　　LVNC 为罕见的先天性疾病

　　LVNC 有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3 室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。

　　LVNC 的病因尚不清楚，可单独存在（称孤立的心室肌致密化不全），也可与其他先天性心脏病（如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁和右位心等）同时存在。但任何致畸因素除可导致心脏结构异常，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明，本病遗传基因异常与Bath 综合征（X 染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常）相似。

　　发病相关因素

　　遗传因素 性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X 染色体Xq28 区段上，G4.5 基因突变是产生LVNC 的始因。Bleyl 等报道一组家族性男性LVNC 病例，发现其相关基因位于X 染色体的Xq28区段，该位置邻近系统性肌病（Emery-Dreifuss 肌萎缩、肌小管性肌病和Barth 综合征）相关基因，提示LVNC 可能是系统性肌病的一部分。某些LVNC 儿童可能并存其他遗传病。

　　继发性病因 指在其他先天性心脏病基础上，同时伴有LVNC。心肌窦状隙持续状态（persistingsinusoids）常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些反方LVNC不是特殊类型的心肌病观点“继发”性LVNC 患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

　　LVNC 的临床表现

　　从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多，其中男性约占56%～82%。尽管LVNC 是先天性发育异常疾病，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。患者多表现为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左心室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。快速室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有患预激综合征的报道。室性心律失常的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。心内膜血栓伴体循环栓塞多发，主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

　　LVNC 的临床诊断

　　诊断主要依靠LVNC 的异常心肌结构特征，临床表现及心电图对LVNC 诊断无帮助，心室造影、超高速CT（UFCT）和磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示LVNC 的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。诊断LVNC 主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。Chin 等利用超声心动图计算LVNC 左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距（X）与肌小梁顶端至心外膜的间距（Y）之比值，结果发现，LVNC 患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y 比值进行性减少，分别为0.92±0.07、0.59±0.05 及0.20±0.04，而正常对照组未见此现象，认为X/Y比值异常有助于LVNC 诊断。UFCT 可显示左心室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低。UFCT 增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。磁共振显示心尖部及左心室前侧壁有过多粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。心电图常见：① T 波倒置和ST 段下移；②传导阻滞，如右束支传导阻滞（偶左束支传导阻滞）和房室传导阻滞；③心脏肥大，如左心室肥大、右心室肥大、双心室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、心房颤动、窦性心动过缓等。

　　超声心动图是LVNC 诊断和家系调查首选方法，具体要点：①非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变；②病变部位致密心肌变薄；③收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1:2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4:1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2:1；④病变部位室壁运动减低；⑤彩色多普勒显示隐窝内低速血流与心腔相同。

　　目前，主要针对LVNC 的心力衰竭和心律失常治疗。对存在心房颤动、心力衰竭及其他血栓形成风险时，需预防性抗凝治疗。心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用ICD。心力衰竭存在心室不同步收缩时，可行心室再同步起搏（CRT），也可植入具有双心室起搏兼ICD 功能的CRTD。在终末期需心脏移植。

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