2014 ESC肥厚型心肌病（HCM）诊断与管理指南在ESC 2014年会期间正式发布。ESC的上一版HCM指南发布于2003年。2014版新指南最重要的创新点是提出一种新的风险计算器，可利用一些简单的临床指标来评估患者未来五年的心脏性猝死风险，并根据风险评估对患者进行分层，将其分为高危、中危及低危，进而指导埋藏式心脏转复除颤器（ICD）的使用。新指南联合主席英国Perry Elliott教授评论这一创新点时认为，与既往指南基于相对风险不同，这一推荐是基于真实评估的风险，可能会引发相当大的兴趣和争论。这将会使人们更加关注临床疗效、个体患者的潜在风险与治疗成本之间的平衡。

　　Elliott教授介绍道，在制定指南时专家组对理想的最佳实践与现实医疗保健实际提供情况进行了一定的平衡。尽管如此，指南中的有些推荐可能对致力于提高治疗标准的国家仍具有一定的挑战性。例如，作为家庭成员管理的一部分，新指南推荐对所有HCM患者进行基因检测；在日常实践中更多地使用心脏磁共振成像等特殊检查；尽早将患者转诊给有HCM诊断和管理经验的多学科团队。

　　大多数HCM病例存在遗传性因素，新指南推荐以临床为中心实施基因检测及结果解读。这种策略基于仔细询问病史，分析家族谱系以及从心肌病角度解读常用诊断工具如心电图及心脏影像学检查。其目的在于提高对HCM患者及家庭成员诊断的准确性及管理水平。新指南强调在遗传分析前后进行专家咨询具有非常重要的意义，并清晰地指导临床医生如何根据遗传检测结果在各种临床情况下管理HCM患者家庭成员。

　　此外，指南还对女性HCM患者提供了有针对性的详细建议，包括孕前评估、产时管理、避孕、绝育及终止妊娠等各种临床情况。新指南还首次对儿童HCM的诊断与治疗给出建议。

　　左室流出道梗阻是HCM的共同特征，可采用药物或侵入性治疗方法如手术和室间隔酒精消融。新指南首次提出了评估流出道梗阻的系统方法，用于根据患者特征进行个体化治疗。新指南还对合并心力衰竭的HCM患者的药物和器械治疗提供了简洁的指导。

　　Elliott教授希望这些指南推荐能够改善诊断准确性，推动合理的以患者为中心的临床管理策略，提高医务人员对各种年龄段HCM患者的治疗水准。